« L’esprit cherche et c’est le cœur qui trouve »
George Sand

Les cardiopathies congénitales

Les cardiopathies congénitales : Prédire, pour mieux guérir les enfants

Un projet de la Fondation Cœur et Artères, avec Necker Enfants malades

Un million d’enfants naissent chaque année dans le monde avec une cardiopathie congénitale, dont 8000 enfants en France.
Voici trente ans, tous les enfants, ou presque, nés avec une cardiopathie congénitale, n’avaient aucune chance de survie.
Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche et de la médecine, le taux de survie est de 90%.
300 000 enfants nés avec une malformation vivent aujourd’hui en France : c’est, dans l’histoire de l’Humanité, la première génération d’adultes nés avec une cardiopathie congénitale.

Ce taux de survie a été obtenu au prix de découvertes scientifiques, de prouesses chirurgicales, et il faut le souligner de l’implication des médecins et personnels de santé très mobilisés.

Comment ?

  • Par la chirurgie, anté ou post natale. A l’hôpital Necker-Enfants malades, le Professeur Ville a réussi à remplacer une valve aortique sur un fœtus, dans le ventre de la mère, sans « ouvrir ». Une des principales cardiopathies congénitales concerne la transposition (inversion) des gros vaisseaux, ou encore la « maladie bleue » : ces maladies étaient autrefois mortelles quelques jours après la naissance. Aujourd’hui, l’enfant rentre chez lui 15 jours après l’intervention… (200 opérations sont réalisées en France/an).
  • La prévention par l’imagerie, grâce aux progrès technologiques, nous parvenons aujourd’hui à mieux visualiser les malformations, donc à mieux les traiter, dès que cela est possible.
  • Les progrès qui restent à accomplir : les enfants survivent, deviennent adultes, sont suivis à vie… Ils entrent dans la maladie chronique. Et malgré tous ces progrès, des complications cardiaques sont fréquentes, parfois nouvelles et inconnues… Cela implique une consommation de soins en augmentation

Que faire ?

Actuellement, nous sommes confrontés à une méconnaissance des facteurs de risque, et c’est pour cela que la recherche fondamentale est impérative ; savoir comment se développent, lors de la croissance du fœtus, les malformations, quels sont les facteurs génétiques, physiologiques. Des réponses apportées à ces questions naitront de nouvelles solutions pour les enfants touchés.

Les objectifs du programme de recherche

Il convient de prendre la question dans sa globalité :
- Réduire les incertitudes diagnostiques et pronostiques : toutes les familles, et plus tard les enfants devenus adultes, et bien sûr les médecins, ne savent pas comment va évoluer telle ou telle maladie, quels seront les besoins opératoires futurs, quelles sont les chances de guérison définitive. Il s’agit donc de mieux répondre aux angoisses des familles.

  • Approche morphologique et fonctionnelle des cardiopathies congénitales complexes : projet 3D. Visualiser le jeune cœur sans émettre trop de rayonnements délétères est un véritable enjeu. Ce projet a pour objectif de développer des solutions d’imagerie innovant, qui fourniront une aide à la décision chirurgicale majeure. En effet, le chirurgien pourra « visualiser » le cœur à opérer (aujourd’hui, il « ouvre » et « constate »). Demain, avec ce projet, il pourra anticiper la stratégie opératoire. Gain de temps opératoire : une heure sur les quatre aujourd’hui en moyenne. Et l’on sait qu’une heure opératoire sur un sujet si jeune est un facteur de succès très important pour la suite.
    Ce projet va numériser une collection de spécimens de cœurs malformés (700) afin de les reconstituer en 3D. Le chirurgien pourra ainsi anticiper ses gestes opératoires, et gagner un temps considérable, et sans doute une efficacité accrue.
    Et, à la suite, on pourra développer la télémédecine, grâce à la robotique : précision inégalée des gestes assistés. Imaginons le nombre d’enfants qui pourront bénéficier de ces nouvelles techniques, à distance.
  • Modélisation du développement cardiaque : il s’agit ici de modéliser chez l’animal les malformations cardiaques, afin de comprendre leur développement, les mécanismes cellulaires aboutissant à des malformations. On recherchera un meilleur pronostic par la description de la structure des différents segments cardiaques, grâce à une analyse dynamique du développement cardiaque (analyse clonale, fate-mapping, morphométrie quantitative et modélisation informatique)
  • Génétique des cardiopathies congénitales complexes
    Nous devons absolument identifier de nouveaux gènes et/ou de nouveaux mécanismes moléculaires à l’origine des cardiopathies congénitales, en explorant notamment les mécanismes épigénétiques (une nouvelle approche scientifique qui promet de mettre en évidence des causes environnementales de ces maladies). Les objectifs sont clairs : obtenir de meilleurs pronostics et assurer une certaine prévention

Au final, les objectifs généraux du projet sont ambitieux, nécessaires :

  • Réduire la mortalité péri natale (sur 8000 naissances en France avec cardiopathie, 4000 vies sont menacées : principale cause de mortalité par malformation dans le monde).
  • Améliorer la qualité du diagnostic
  • Améliorer la prévention et mieux accompagner les parents
  • Prédire le parcours de soin post natal (calendrier, type d’intervention)
  • Mettre au point des technologies innovantes (projet 3D, robotique et télémédecine : mise à disposition au plus grand nombre, éloignement des centres experts, etc)
  • Chercher et Comprendre pour aider les médecins et les chirurgiens à prendre les meilleures décisions.
  • Améliorer non seulement la survie, mais aussi la qualité de vie des enfants…
  • Ce projet de recherche est mené par le Pr Damien Bonnet, un expert mondialement reconnu, dans LE centre de référence au niveau national, avec la collaboration de l’INSERM et du centre IMAGINE.