Projet Soutenu par l’appel à projet 2022
Prédire le syndrome de Marfan et sa gravité pour optimiser les soins
Le projet actuel vise à améliorer la qualité du dépistage des patients qui présentent une pathologie aortique héréditaire génétique.
Cette pathologie est silencieuse (la dilatation aortique est silencieuse) mais potentiellement mortelle car la complication majeure est la dissection aortique avec possible rupture, qui est mortelle.
Le dépistage de cette pathologie est fait lors d’enquêtes familiales lorsque le diagnostic est déjà porté chez un membre de la famille, mais la difficulté est de reconnaitre le premier membre de la famille atteint.
Pour faciliter cette reconnaissance, ce projet utilise la base de données du centre de référence, qui comporte les données de tous les patients venus consulter (atteints et sains), pour retrouver les signes qui permettent de reconnaitre les patients porteurs d’une mutation dans la population.
Dans une première étape, le modèle est développé pour la population adressée au centre de référence (et donc sélectionnée), et dans la deuxième étape, la modélisation est adaptée de façon à pouvoir être utilisée dans la population générale, au sein du cabinet d’un médecin généraliste, d’un cardiologue, d’un opthtalmologue, ou d’un pédiatre.
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Pr Guillaume JONDEAU
CRMR Syndrome de Marfan et apparentés (www.marfan.fr)
Filière de santé maladies rares FAVAMulti (www.favamulti.fr)
European Reference Network VASCERN (www.vascern.eu)
Team 2 LVTS, INSERM U1148 (https://lvts.fr/)
Equipe mobile insuffisance cardiaque
Service de Cardiologie
Hopital Bichat, APHP, Université Paris Cité